CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG PFEIFFER
HỘI CHỨNG PFEIFFER ĐƯỢC ĐẶC TRƯNG BỞI CÁC MỨC ĐỘ DÍNH KHỚP SỌ CORONAL, CÁC BẤT THƯỜNG TAY, CHÂN VÀ CÁC BẤT THƯỜNG KHÁC.
DI TRUYỀN TRỘI/LĂN/LIêN KẾT GIỚI TÍNH
BÁO CÁO CASE:
THAI 25WKS
SIêU ÂM:
DÍNH KHỚP SỌ VỚI ĐẦU HÌNH CÁNH CHUỒN
2 MẮT LỒI
BẤT THƯỜNG NGÓN CÁI
BẤT THƯỜNG CỘT SỐNG
MRI:
DÍNH KHỚP SỌ
BẤT THƯỜNG MẶT
NGÓN CÁI DÀY
THÂN NGẮN
BẤT CÂN XỨNG NGỰC - BỤNG
DÍNH XƯƠNG CÁNH TAY - XƯƠNG QUAY
CHỌC ỐI
ĐỘT BIẾN GENE FGFR2
FROM ABSTRACT ISUOG 2019