Chiaseyhoc.net - Posts Hội chứng Ehlers-Danlos Là một hội chứng liên quan đến bộ gen di truyền dẫn đến việc sản xuất các...

 Hội chứng Ehlers-Danlos

Là một hội chứng liên quan đến bộ gen di truyền dẫn đến việc sản xuất các collagen bất thường. ( collagen chính là protein liên kết của mô).
Hội chứng được phân thành các thể khác nhau với nhiều biểu hiện lâm sàng đặc trưng tùy theo kiểu di truyền.
Tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa xác định chính xác được, nhưng ước tính khoảng 1/ 5000.

PHÂN LOẠI
Có sáu thể lâm sàng chính của hội chứng Ehlers-Danlos với các triệu chứng khác nhau:
Thể da: da mỏng; nhiều nếp nhăn da; các giả u; nốt hình câu; nốt sần; giãn tĩnh mạch.
Thể cổ điển: da có thể co giãn quá mức bất thường, vết sẹo rộng, tăng độ biên độ cử động của khớp
Thể dẻo dai: các khớp rất dẻo dai, da co giãn nhiều,mịn và mượt như nhung.
Thể mạch máu: động mạch / ruột / tử cung dễ tổn thương, dễ bị bầm tím, khuôn mặt rất đặc trưng.
Thể gù vẹo cột sống: giảm trương lực cơ nặng ở trẻ sơ sinh, vẹo cột sống bẩm sinh, củng mạc dễ tổn thương
Thể lỏng khớp: khớp cử động quá mức bình thường nên thường dễ bị trật khớp, đặc biệt là trật khớp hông 2 bên bẩm sinh.

Người mà ad đã share là Gary Turner (Anh), người đàn ông 41 tuổi, người đã mắc hội chứng Ehler-danlos thể da cổ điển, khớp và mạch máu của đa số những người mắc chứng này cũng bị yếu. Khi lớn lên, Turner rất yêu thể thao nhưng ông bị chấn thương liên tục cho tới khi bệnh tình được chẩn đoán vào năm 13 tuổi. Khi va chạm, mạch máu của ông bị vỡ và máu cứ xối xả chảy ra. Da của ông không có sức căng để giữ máu. Tế bào da của ông khi soi dưới kính hiển vi có vẻ góc cạnh và không khớp vào nhau.
#ecomedic
#visuckhoecongdong
#tl