Phòng khám đa khoa Đức Minh - 32 Phùng Hưng, Hoàn Kiếm, Hà Nội BỆNH DO ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Chi tiết trên website: sieuamthai.vn Ở người có 23 cặp NST ...

 BỆNH DO ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Chi tiết trên website: sieuamthai.vn
Ở người có 23 cặp NST : 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính ( XX ở con gái và XY ở con trai). Đột biến số lượng NST có thể xảy ra ở các NST thường hoặc cũng có thể xảy ra ở cặp NST giới tính
a) BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG
Bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường thường gặp ở cả nam và nữ xác suất xuất hiện bệnh ở hai giới có tỉ lệ ngang nhau.
HỘI CHỨNG DOWN - có 3 NST 21 ( 2n +1 = 47 )
Trẻ mắc hội chứng Down trí tuệ đần độn, miệng luôn trễ và há, đầu ngắn, bé, mắt xếch đôi khi là mắt lác, mũi nhỏ tẹt, chân tay ngắn,
HỘI CHỨNG EDWARDS - có 3 NST 18 ( 2n +1 = 47 )
Trẻ sinh ra có đầu nhỏ, bệnh tim bẩm sinh, có thể gặp thoát vị rốn
Trẻ sống sót rất chậm phát triển vận động và trí tuệ, thường không có khả năng nói và cũng không có khả năng đi lại.
HỘI CHỨNG PATAU - có 3 NST 13 ( 2n +1 = 47 )
Người mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch, nhiều ngón, dị tật tim, dị tật thận
Trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh nặng nề nên có tới 80 tử vong trong năm đầu đời.
b) BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH
Khi xảy ra đột biến NST giới tính thì bệnh chỉ được biểu hiện tại một giới . Các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể tường gặp là :
HỘI CHỨNG SIêU NỮ XXX - có ba NST giới tính X
Vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần và thường không có khả năng có con.
Những người ở thể bệnh nhẹ thường khó phát hiện cho đến khi đi khám tìm hiểu nguyên nhân vô sinh ở giai đoạn trưởng thành.
HỘI CHỨNG TURNER (XO) - dạng thể một ở NST giới tính X
Hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X nên người bị bệnh là con gái. Người bệnh không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt. Trí tuệ chậm phát triển, trẻ có kèm theo những dị tật bẩm sinh ở tim...
HỘI CHỨNG KLINEFELTER (XXY)
xảy ra ở trẻ trai có hai hoặc đôi khi nhiều hơn 2 nhiễm sắc thể giới tính X, mà vẫn có nhiễm sắc thể Y
chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, ko có con.
HỘI CHỨNG JACOBS xxy
có khả năng sinh sản bình thường vì nhiễm sắc thể X chỉ bắt đôi với một nhiễm sắc thể Y trong quá trình giảm phân còn nhiễm sắc thể Y còn lại không bắt đôi và không được truyền lại cho các tinh trùng. Vì vậy người XYY tạo ra các tinh trùng mang X và Y
Người mang NST này thường có xu hướng hung bạo, đặc điểm này giải thích tại sao hội chứng này có tỷ lệ cao trong số tù nhân nam.
các ảnh theo thứ tự là hội chứng down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards

CAC BêNH DI TÂT THAI NHI CO CAC HINH ANH KHÔNG NêN PHÔ BIêN NêN PHONG KHAM KHÔNG ĐƯA LêN TRêN FACEBOOK. BAI CHI TIêT THAM KHAO TRêN WEBSITE SIEUAMTHAI.VN