Các Hội Chứng Di truyền Sản khoa - Genetics Obstetrical Syndromes THAI NHI MẮC TAM BỘI THỂ! Bình thường, mỗi tế bào của chúng ta có 2n=46 nhiễm sắc thể. Bằng một lý ...

 THAI NHI MẮC TAM BỘI THỂ!
Bình thường, mỗi tế bào của chúng ta có 2n=46 nhiễm sắc thể. Bằng một lý do nào đó, mỗi tế bào của thai nhi lại có 3n = 69 nhiễm sắc thể.
Thể tam bội là bất thường nhiễm sắc thể do bộ NST trong tế bào có thêm toàn bộ 1 bộ NST đơn bội.
DỊCH TỄ
Đây là bất thường NST phổ biến thứ 3 ở thai nhi và gây sảy thai tự nhiên trong giai đoạn sớm.
BỆNH SINH - DI TRUYỀN
Thể tam bội thường xẩy ra ngẫu nhiên. Một thai nhi mắc tam bội thể có 69 NST. Có thể xẩy ra theo 3 cách:
Thất bại trong quá trình giảm phân I hoặc II ở tinh nguyên bào: Thêm 1 bộ NST đơn bội từ bố
Thất bại trong quá trình giảm phân I hoặc II ở noãn: Thêm 1 bộ NST đơn bội từ mẹ
Hai tinh trùng cùng thụ tinh với trứng
Trong khoảng 60-75 các trường hợp, bộ đơn bội tăng thêm có nguồn gốc từ bố:
69,XXY: 60
69,XXX: 37
69,XYY: 3
Trong một số trường hợp, có hiện tượng khảm.
DẤU ẤN HUYẾT THANH
Các dấu ấn huyết thanh có thể thay đổi, tùy thuộc vào bộ đơn bội tăng thêm có nguồn gốc mẹ hay nguồn gốc bố.
HCG và AFP huyết thanh mẹ:
Nguồn gốc mẹ: Giảm > Nguồn gốc bố: Tăng
PAPP-A:
Nguồn gốc mẹ: giảm nhẹ > Nguồn gốc bố: giảm đáng kể
BỆNH LÝ ĐI KÈM:
Dị tật ống thần kinh hở
ĐẶC ĐIỂM HÌNH ẢNH
1. Siêu âm chẩn đoán trước sinh
Đặc điểm trên siêu âm trước sinh không đồng nhất, do đó không thể dùng siêu âm để chẩn đoán xác định. Tuy nhiên, các đặc điểm thường gặp bao gồm:
Chậm tăng trưởng trong tử cung khởi phát sớm từ quý II.
69,XXX: thường chậm tăng trưởng bất đối xứng sớm.
69,XXY: thường chậm tăng trưởng đối xứng
Bất tương xứng đầu bụng ( HC >> AC)
Não úng thủy
Thiểu ối
Bánh nhau bất thường:
- Bánh nhau lớn bất thường HOẶC phù gai nhau: Trong trường hợp bộ NST tăng thêm có nguồn gốc từ bố.
- Bánh nhau nhỏ: Trong trường hợp bộ NST tăng thêm có nguồn gốc từ mẹ.
Dính ngón: Thường ảnh hưởng tới ngón 3 và 4 của bàn tay.
2. Một số đặc điểm khác, không quan sát được trước sinh.
Ổ mắt dạng hề?? Harlequin orbits
Thóp trước nhỏ
Xương sườn thanh mảnh.
Xương đòn cụp lên cao.
Antimongoloid pelvis
ĐIỀU TRỊ VÀ TIêN LƯỢNG
Tam bội thể thường gây sẩy thai ở quý I. Một số trường hợp cực kỳ hiếm gặp, trẻ sống được vài tháng sau sinh. Thông thường, nguy cơ tái mắc không tăng lên, dù có tiền sử mang thai tam bội thể.
BIẾN CHỨNG
Thai phụ có thể xuất hiện tiền sản giật.
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Cần phân biệt khi siêu âm thai, bao gồm:
Thai ngừng phát triển trong tử cung có kèm phù bánh nhau: Nồng độ beta HCG thường thấp.
P/S: Bài viết còn 1 số chỗ chưa thể Việt hóa một cách xác đáng, anh em cùng bàn luận :)