IVF/ICSI/Micro-TESE: KHÔNG BAO GIỜ NÓI KHÔNG VỚI BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG KLINEFELTER! Hội chứng Klinefe...

 IVF/ICSI/Micro-TESE: KHÔNG BAO GIỜ NÓI KHÔNG VỚI BỆNH NHÂN
HỘI CHỨNG KLINEFELTER!
Hội chứng Klinefelter là một bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến vô sinh nam thường gặp, tỷ lệ có thể từ 1/500 đến 1/1000 trẻ nam sinh ra, chiếm khoảng 8 vô sinh không tinh trùng không do bế tắc. Bệnh nhân bị bệnh này thường tới khám bác sĩ với kết quả cho thấy xuất tinh không có tinh trùng trong tinh dịch, hai tinh hoàn nhỏ, đặc tính sinh dục phụ kém phát triển, và tinh trạng nội tiết thay đổi rất kém khả quan. Việc chẩn đoán thường xác định bộ nhiễm sắc thể bất thường 47,XXY ở bệnh nhân Klinefelter thuần và khoảng 10 bệnh nhân ở thể khảm.
Từ trước tới nay bệnh nhân bị hội chứng Klinefelter thường rất bi quan về vấn đề sinh sản của mình. Nhiều người sau nhiều năm chung sống với bạn đời đi khám mới biết mình bị vô sinh do đột biến nhiễm sắc thể và bị hội chứng Klinefelter. Ngay cả một số bác sĩ ngày nay cũng thường tư vấn bệnh nhân Klinefelter là không có khả năng sinh sản bằng tinh trùng của mình mà phải xin tinh trùng.
Tuy nhiên, trong các sách giáo khoa về vô sinh nam trên thế giới, các tác giả đều nhấn mạnh rằng: Never say no with klinefelter syndrome không bao giờ nói không với hội chứng Klinefelter. Ngày nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, kỹ thuật mổ vi phẫu thuật tìm tinh trùng trong nhu mô tinh hoàn (Microdissection testicular sperm extraction: microTESE) mang đến cứu cánh cho rất nhiều cặp vợ chồng vô sinh, trong đó có bệnh nhân Klinefelter. Dưới kính vi phẫu thuật, bác sĩ sẽ bộc lộ nhu mô tinh hoàn, các ống dẫn tinh được soi tìm cẩn thận dưới kính hiển vi đến khi các định được ống giãn ( Hình 1). Các ống giãn này khả năng chứa tinh trùng cao sẽ được thu thập và chuyển đến chuyên viên xử lý mẫu tại Labo thụ tinh trong ống nghiệm, việc tìm tinh trùng được thực hiện một lần nữa dưới kính hiển vi. Tùy tình trạng nội tiết mà các bác sĩ có thể cho bạn điều trị nội khoa trước phẫu thuật hay không.
Trong một nghiên cứu phân tích gộp năm 2017 công bố trên tạp chí Human Reproduction Update, Giovanni Corona và công sự cho thấy, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng bằng phẫu thuật vi phẫu tìm tinh trùng trong nhu mô tinh hoàn là 50 (Phân tích bao gồm 139 nghiên cứu, với 37 thử nghiệm lâm sàng trên 1248 bệnh nhân vô sinh có chồng mắc hội chứng Klinefelter). Tỷ lệ có thai lâm sàng khi chuyển phôi rất khả quan với 53,17 và trẻ sinh sống cũng rất khả quan khi đạt 43 [1]. Năm 2009, Ramasamy và cộng sự xuất bản một báo cáo với 68 bệnh nhân Klinefelter thuần điều trị IVF/ICSI Micro TESE, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng là 66, với tỷ lệ có thai lâm sàng sau chuyển phôi là 57 và tỷ lệ sinh sống là 45 [2].
Tại bệnh viện Bưu Điện, kỹ thuật vi phẫu thuật tìm tinh trùng từ nhu mô tinh hoàn (Micro TESE) được triển khai từ năm 2018, với nhiều trường hợp trẻ sinh ra từ phương pháp này cho đến nay. Trong số những chỉ định của Micro TESE thì đã có nhiều trường hợp Klinefelter tìm thấy tinh trùng và đang trong quá trình theo dõi chuyển phôi và theo dõi thai kỳ. Kết quả cụ thể và chúng tôi sẽ công bố trong các bài báo quốc tế trong thời gian tới. Thống kê sơ bộ cho thấy tỷ lệ tìm thấy tinh trùng lên tới gần 70 các trường hợp Klinefelter được phẫu thuật.
Là một trong những phẫu thuật viên chính mổ Micro TESE tại Trung tâm HTSS Bệnh viện Bưu điện, tôi thường xuyên khám và tư vấn cho các trường hợp vô sinh không tinh trùng, ngoài Klinefelter thì chỉ định Micro TESE còn phù hợp trên nhóm đối tượng vô sinh không tinh trùng do tiền sử quai bị, tiền sử mổ hạ tinh hoàn muộn.
Nếu bạn bị vô sinh do bất kỳ nguyên nhân nào, hoặc đã được chẩn đoán Klinefelter, hãy mạnh dạn liên hệ với các chuyên gia để được khám và tư vấn phẫu thuật nếu có chỉ định.

Ths. Bs Trịnh Văn Du Phòng 210 - TT HTSS BV Bưu Điện 49 Trần Điền - Hà Nội. Liên hệ: 0913 888 936 ( có trên Zalo, Viber).

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Giovanni Corona, et al (2017). Human Reproduction Update, Volume 23, Issue 3, May-June 2017, Pages 265275.
2. Ramasamy R, Lin K, Gosden LV, et al (2009). Fertil Steril ;92 (2):590593
#microtese
#klinefelter