Siêu âm sản phụ khoa [Siêu âm tim thai] Thông liên thất Ventricular septal defects - VSDs Download PDF file: http://w...

 [Siêu âm tim thai]

Thông liên thất Ventricular septal defects - VSDs

Download PDF file:
http://www.votason.net/2017/09/thong-lien-that-ventricular-setal-defects-vsd.html

Định nghĩa, phổ bệnh, và tỷ lệ

Thông liên thất (ventricular septal defect VSD) là một lỗ khuyết trên vách liên thất, dẫn tới thông thương huyết động giữa tâm thất phải và trái. VSDs là bất thường tim phổ biến, chỉ đứng thứ 2 sau bệnh van động mạch chủ 2 mảnh (10). VSDs đơn độc chiếm 30 trẻ nhỏ có bệnh tim bẩm sinh và kết hợp với nhiều bất thường tim khác (10, 11 và 12). Đánh giá siêu âm tim sau sinh cho thấy tỷ lệ VSD khá cao khoảng 50 trên 1000 trẻ sinh sống (13).

Có 4 vùng giải phẫu của vách liên thất (14):

vách liên thất phần nhận (inlet septum) phân chia hai van nhĩ thất
vách liên thất phần thoát (outlet septum) bao gồm phần nón và phần phễu, và liên quan đến vùng dưới các van động mạch và trên mào trên vách liên thất (crista supraventricularis)
vách liên thất phần màng (membranous septum) là vùng nhỏ ở đường thoát thất trái ngay dưới van động mạch chủ và dưới mào trên vách liên thất
và vách liên thất phần cơ (thick trabecular or muscular) là phần rộng nhất của vách liên thất, là phần mở rộng từ vị trí bám của van 3 lá đến đỉnh tim (14).

Nhiều phân loại VSDs đã được đề xuất, và VSDs điển hình được báo cáo dựa trên vị trí giải phẫu của chúng trên vách liên thất (Hình 18.11 và 18.12). VSDs quanh màng (perimembranous) là dạng phổ biến nhất ở loạt ca sơ sinh, chiếm khoảng 80 số ca (10, 15). VSDs phần cơ, phần nhận, và phần thoát chiếm 5-20, 5-8, và 5 tương ứng số ca còn lại (10, 15, 16) (Bảng 18.1). Tuy nhiên trong loạt ca trước sinh, VSDs phần cơ phổ biến nhất, chiếm từ 80-90, và VSDs phần quanh màng chiếm vị trí thứ hai (17) (Bảng 18.1). VSDs thường hay kết hợp với nhiều loại bất thường tim khác nhau, giống như chúng là bắt buộc trong một số, và thỉnh thoảng hoặc thường xuyên gặp ở các bất thường khác (12) như trong Bảng 18.2. VSDs có xu hướng có tỷ lệ tái mắc cao và hơi phổ biển hơn ở trẻ gái (18).

Các dấu hiệu trên siêu âm

Siêu âm đen trắng

VSD có thể được phát hiện ở quý 2 và 3 của thai kỳ với siêu âm đen trắng khi kích thước của lỗ thông lớn hơn 2-3 mm (Hình 18.14 và 18.15). VSDs nhỏ hơn thường bị bỏ sót trên siêu âm trước sinh và thỉnh thoảng được phát hiện bằng các sử dụng thường quy Doppler màu. Phần lớn các báo cáo VSDs ở loạt ca thai nhi được phát hiện khi tìm thấy các bất thường ngoài tim hoặc tại tim và siêu âm đánh giá tim thai cẩn thận, hoặc khi Doppler màu được sử dụng thường quy trong sàng lọc tim thai.

VSDs phần nhận được tìm thấy ở vị trí van nhĩ thất trên mặt cắt bốn buồng tim (Hình 18.14A và 18.16) và thường khó phân biệt với dạng nhẹ của kênh nhĩ thất toàn phần hoặc bán phần (AVSDs). Yếu tố nhiễu trên siêu âm đen trắng và trùng lấp trên Doppler màu (nhiễu dòng máu) có thể dẫn tới chẩn đoán dương tính giả. Mặt cắt bên hoặc cắt ngang tim trên siêu âm đen trắng có thể giúp làm giảm chẩn đoán dương tính và âm tinh giả. Sự hiện diện của việc các van nhĩ thất bám ngang nhau có thể dẫn tới việc nghi ngờ sự hiện diện dạng nhẹ của AVSDs.

VSDs phần cơ hiếm khi được phát hiện trên siêu âm đen trắng trừ khi kích thước lớn (>2-3 mm) (Hình 18.14B, 18.17, và 18.18). Chúng có thể được phát hiện trên mặt cắt 4 buồng tim từ đỉnh hoặc mặt cắt ngang. Ở những ca này, bờ của VSD thường tăng âm (Hình 18.17A và 18.18A), điều này có thể là một điểm nhấn quan trọng để phân biệt VSD phần cơ thực sự với yếu tố nhiễu. Phần lớn VSDs phần cơ được phát hiện bằng cách sử dụng Doppler màu thường quy (Hình 18.17, 18.18 và 18.19). Dòng shunt trên Doppler màu điển hình dòng 2 chiều, và vị trí hay gặp nhất của VSDs là vùng đỉnh và phần giữa vách liên thất. Tại nhiều trung tâm, VSDs phần cơ là dạng VSD được phát hiện nhiều nhất trước sinh (19).

VSD được phát hiện nhiều nhất trên siêu âm đen trắng là dạng quanh màng, được quan sát trên mặt cắt 5 buồng. Dấu hiệu đầu tiên là sự hiện diện của sự mất liên tục giữa vách liên thất và thành trước động mạch chủ lên (Hình 18.20 và 18.21). Khi VSD phần quanh màng được phát hiện, cần phải đánh giá chi tiết các mạch máu lớn, đưa ra mối liên quan mật thiết giữa VSDs phần quanh màng và các bất thường nón động mạch (Bảng 18.2).

Doppler màu

VSDs lớn được phát hiện trên hình ảnh siêu âm đen trắng ở mặt cắt 4 và 5 buồng tim. Khi VSD nhỏ hoặc khi siêu âm dưới chuẩn, Doppler màu có thể hỗ trợ xác định VSD (Hình 18.17, 18.18 và 18.19). Khi góc của tia siêu âm vuông góc với vách liên thất, chuyển động và các yếu tố nhiễu được giảm đi, và dòng shunt thực sự được quan sát ở vị trí thông liên thất (Hình 18.17B,C và 18.18B). Mặc dù áp lực 2 tâm thất gần như cân bằng ở thai nhi, dòng shunt chảy qua lỗ thông liên thất xảy ra vì thay đổi áp lực trong suốt quá trình tâm trương và tâm thu (Hình 18.17, 18.19, 18.21 và 18.22). Nhìn chung, dòng shunt 2 chiều khi sử dụng Doppler xung (Hình 18.12) trừ khi có chênh áp giữa 2 tâm thất vì tắc nghẽn đường thoát một tâm thất (ví dụ: shunt trái phải trong thất phải 2 đường ra hoặc hẹp eo động mạch chủ và shunt phải trái trong tứ chứng Fallot).

Siêu âm tim thai sớm

VSDs gần như quá nhỏ để được phát hiện một cách đáng tin là bất thường đơn độc ở tuổi thai 11-14 tuần. Cần cẩn trọng khi chẩn đoán VSDs ở thai kỳ sớm vì chẩn đoán dương tính giả khá nhiều do nhiễu âm và trùng lấp màu. Sự hiện diện của dòng máu chảy qua VSD khẳng định sự hiện diện của nó ở thai kỳ sớm (Hình 18.23). VSD có thể cũng là phát hiện đáng tin khi nó đi cùng với bất thường tim khác hoặc khi mặt cắt bốn buồng tim bất thường (Hình 18.23).

Chẩn đoán phân biệt

Các yếu tố nhiễu, chủ yếu phần quanh màng của vách liên thất, là chẩn đoán dương tính giả phổ biển của VSD trước 20 tuần tuổi thai. Các tiện ích hình ảnh harmonic và compound được thiết kế để cải thiện hình ảnh đen trắng có thể làm giảm phản âm từ phần màng mỏng và do đó bỏ sót chẩn đoán VSD (xem Chương 7 và 11). Chẩn đoán dương tính giả của VSD khá phổ biển trong mặt cắt vách liên thất từ đỉnh tim. Mặt cắt ngang vách liên thất và sử dụng Doppler màu nhạy có thể giúp khẳng định chẩn đoán.

Các bất thường kết hợp tại tim và ngoài tim

Các bất thường tim kết hợp khá phổ biển và điển hình được chẩn đoán trước khi chẩn đoán VSD. Khi VSD lớn dường như là đơn độc (>2 3 mm) được phát hiện ở giữa thai kỳ, cần cẩn thận đánh giá đường thoát vì có sự kết hợp cao giữa VSD và các bất thường nón động mạch. Bảng 18.2 tóm tắt các bất thường tim hay kết hợp với VSD. Các bất thường ngoài tim kết hợp với VSD thường không đặc hiệu. Sự kết hợp của một bất thường ngoài tim với VSD làm tăng nguy cơ hiện diện một hội chứng hoặc bất thường nhiễm sắc thể. VSDs là tổn thương phổ biến nhất trong nhiều bất thường nhiễm sắc thể, như Trisomy 21, 18, và 13 (10), và các bất thường nhiễm sắc thể, như Trisomy 21 đã được báo cáo có ở hơn 20 thai nhi có VSD, trong kết hợp với các bất thường lớn lại tim và ngoài tim khác (5,19). Trong một nghiên cứu lớn 248 ca VSDs, trong đó có 216 (87.1) là phần cơ và 32 (12.9) phần quanh màng, bất thường nhiễm sắc thể liên quan tìm thấy ở 1 ca (3.1) VSD phần màng so với không có trường hợp nào trong 216 VSD phần cơ (17). Do đó, VSDs phần cơ đơn độc có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể giống với những thai kỳ bình thường (17, 19).

Tiên lượng và kết cục

Kết cục dài hạn của các thai nhi với VSD tùy thuộc vào kích thước và vị trí tổn thương và các bất thường tại tim và ngoài tim kết hợp. VSC nhỏ ở phần cơ và phần màng được phát hiện bằng Doppler màu có kết cục rất tốt và lên tới 80 tự đóng trước sinh hoặc 2 năm đầu đời (10, 19, 23, 24). Trong một nghiên cứu lớn về VSDs đơn độc,quá trình đóng tự nhiên xảy ra trước sinh ở 5.2 số thai nhi và sau sinh ở 76.3 trẻ sơ sinh có VSD còn mở lúc sinh (17). Sự đóng lại được dự đoán theo kích thước và vị trí của VSDs (17). Khi VSD phần cơ được chẩn đoán ở quý 2 thai kỳ, các tác giả khuyến cáo rằng theo dõi ở trong quý 3 để khẳng định sự hiện diện của nó và loại trừ các VSDs nhỏ đi kèm hoặc các bất thường tim khác. Tiên lượng là tốt cho hầu hết bệnh nhân với VSDs nhỏ (10). Khi VSD trung bình hoặc lớn, sự thay đổi huyết động có thể cần thiết phải phẫu thuật đóng lại để giảm tỷ lệ bệnh tật dài hạn. Thay đổi huyết động bao gồm shunt trái phải ở trẻ sơ sinh, điều này dẫn tới suy tim. VSD phần quanh màng được coi là nhỏ khi đường kính của nó dưới 50 đường kính van động mạch chủ và lớn nếu kích thước của nó lớn hơn đường kính van động mạch chủ (10). Quản lý y tế các trường hợp VSD nhỏ đến vừa cho kết cục dài hạn khá tốt (23). Sửa sớm các VSDs lớn trong năm đầu đời cho thấy tỷ lệ cao cải thiện chức năng thất trái và thoái triển phì đại tâm thất hơn những ca sữa chữa muộn ở thời niên thiếu (25).

KEY POINTS? Thông liên thất

VSDs là bất thường tim bẩm sinh phổ biển, chỉ đứng thứ 2 sau bệnh van động mạch chủ 2 mảnh
Bốn dạng giải phẫu của VSDs: phần nhận, phần thoát, phần quanh màng, và phần cơ.
VSDs quanh màng phổ biến nhất ở loạt ca sơ sinh, trong khi VSDs phần cơ phổ biến nhất ở loạt ca trước sinh.
Các yếu tố nhiễu trên siêu âm đen trắng và chồng lấp trên Doppler máu (nhiễu dòng máu) có thể dẫn đến chẩn đoán dương tính giả VSD.
Mặt cắt bên và ngang tim thai trên siêu âm đen trắng có thể giúp giảm chẩn đoán dương tính giả và âm tính giả VSD.
Khi bờ của VSD tăng âm, nó giúp phân biệt VSD phần cơ thực thụ với yếu tố nhiễu.
Khi VSD phần quanh màng được phát hiện, cần đánh giá chi tiết các mạch máu lớn, vì sự kết hợp cao giữa VSD với các bất thường nón động mạch.
Các bất thường nhiễm sắc thể đã được báo cáo ở hơn 20 thai nhi có VSD, chủ yếu trong kết hợp với các bất thường tim khác.
VSDs phần cơ đơn độc chẩn đoán trước sinh không làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
VSDs là dạng tổn thương phổ biến nhất trong nhiều bất thường nhiễm sắc thể, như trisomy 21, 18 và 13.
Khoảng 80 VSDs nhỏ phần cơ tự đóng trước sinh hoặc trong 2 năm đầu đời.