NHỮNG ĐỨA TRẺ THIẾU MÁU TAN MÁU BẨM SINH - CÂU CHUYỆN KHÔNG CỦA RIêNG AI Đôi mắt người cha luôn bu...

 NHỮNG ĐỨA TRẺ THIẾU MÁU TAN MÁU BẨM SINH - CÂU CHUYỆN KHÔNG CỦA RIêNG AI

Đôi mắt người cha luôn buồn
Tôi vẫn nhớ ánh mắt người đàn ông đến từ Ninh Bình, anh đi cùng vợ, người phụ nữ đang mang thai đứa con lần ba của họ ở tuần 18.
Hai vợ chồng anh đều làm nông dân, quanh năm với mấy thửa ruộng. Ngôi nhà nhỏ bốn người của gia đình anh ở sau những con đường khuất bóng núi. Đường đi khó khăn, nhưng anh với vợ đều đã phải cất công ra Hà Nội rất nhiều lần.
Cách đây vài năm là những lần đưa hai con ra viện Nhi để truyền máu, vất vả vô cùng. Hai con gái anh đều bị bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh, được chẩn đoán lúc 6 tuổi và lúc 3 tuổi. Bé thứ hai bị nặng, gặp nhiều biến chứng, sức khỏe không được tốt, bé không đi học được. Bé đầu may mắn nhẹ hơn, nhưng vẫn phải truyền máu hàng tháng.
Kể từ khi viện tỉnh có khối hồng cầu, vợ chồng anh hàng tháng vẫn đưa hai bé gái đi truyền máu duy trì.
Lần này ra Hà Nội, hai vợ chồng đến Trung tâm Tư vấn Di truyền với mong muốn chẩn đoán trước sinh cho em bé thứ ba trong bụng mẹ.
Tất cả chỉ với mong muốn sinh được một đứa con khỏe mạnh.

Câu chuyện về bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ của riêng gia đình anh mà còn của hàng nghìn gia đình đang có con bị bệnh.

Vậy, bạn đã biết gì về Thiếu máu tan máu bẩm sinh ?
Bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh (Thalasemia) thường khiến cho trẻ bị thiếu máu, tan máu mạn tính, đòi hỏi truyền máu và thải sắt định kỳ (hàng tháng), bệnh có các mức độ biểu hiện nặng khác nhau. Đa số trẻ bị bệnh có chất lượng cuộc sống thấp, phụ thuộc truyền máu và không sống quá tuổi 20.

Hầu hết trẻ bị bệnh là do nhận hai gen bệnh, một từ bố, một từ mẹ (bố mẹ là những người MANG GEN nên không biểu hiện bệnh).

Có cách nào để phòng ngừa bệnh?
- Khám và tư vấn di truyền trước khi kết hôn, trước khi mang thai, trước khi sinh con ( khi đang mang thai quý đầu thai kỳ)
- Thực hiện xét nghiệm sàng lọc mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cho 2 vợ chồng. Bộ ba xét nghiệm: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sắt và ferritin huyết thanh. Xét nghiệm đơn giản, giá thành thấp, khoảng 200-300 nghìn đồng và có thể thực hiện ở các viện từ tuyến xã, tuyến huyện (Sắt, ferritin huyết thanh nếu chưa thực hiện được thì với xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi đã có ý nghĩa sàng lọc tốt)
- Với kết quả xét nghiệm máu có kích thước hồng cầu nhỏ, nhược sắc (chỉ số MCV, MCH hoặc MCHC giảm), bạn cần được tư vấn di truyền để thực hiện các xét nghiệm tiếp theo, chuyên sâu hơn.
- Việc sàng lọc phát hiện tốt người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thể hạn chế được hầu hết số trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh mới mắc.

Với những người có tiền sử gia đình có người bị bệnh thalassemia (người thân, con cái) thì càng cần khám và tư vấn di truyền trước khi kết hôn, mang thai và sinh con.

Nguồn ảnh: Internet.