Phòng Khám Vũ Anh HỘI CHỨNG MECKEL - GRUBER Hội chứng Meckel Gruber (MGS) được đặc trưng bởi tam chứng kinh điển: 1....

 HỘI CHỨNG MECKEL - GRUBER
Hội chứng Meckel Gruber (MGS) được đặc trưng bởi tam chứng kinh điển:
1. Loạn sản thận dạng nang: Nhiều nang ở nhu mô thận ( Trong hầu hết các trường hợp)
2. Thoát vị não vùng chẩm ( 70 các trường hợp)
3. Đa ngón: Thường là 6 ngón ( 65 các trường hợp)
Ngoài ra, có thể xuất hiện nhiều các bất thường khác đi kèm chẳng hạn như xơ gan, bất thường phát triển gan. Tuy nhiên, tất cả đều thống nhất rằng, hội chứng Meckel Gruber phải có loạn sản thận dạng nang và ít nhất 1 trong 2 triệu chứng còn lại trong tam chứng kinh điển.
Hội chứng được đặt tên theo 2 bác sĩ người Đức:
- Johann Friedrich Meckel (1781-1833):
- Georg Gruber (1884-1977)
I. DỊCH TỄ
Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trong 30.000. Tỷ lệ này có thể cao hơn ở Phần Lan, Bỉ và một số vùng của Ấn Độ.
II. BỆNH SINH
MGS có các đặc điểm tương tự Trisomy 13, vì thế nó còn có tên là Pseisomy 13. Nhiễm sắc đồ được khuyến cáo nếu có các triệu chứng trên khi siêu âm chẩn đoán trước sinh.
III. DI TRUYỀN
Hội chứng di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguy cơ xẩy ra ở đứa trẻ tiếp theo là 25. Hiện nay, đã xác định được ít nhất 3 gen đóng vai trò gây bệnh:
MKS1: Nằm trên nhánh dài NST 17 (17q)
MKS2: Nằm trên nhánh dài NST 11 (11q)
MKS3: Nằm trên nhánh dài NST 8 hoặc 13 (8q hoặc 13q)
IV. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
Marker: Tăng AFP trong huyết thanh mẹ
CÁC ĐẶC ĐIỂM TRêN SIêU ÂM
- Thoát vị não vùng chẩm
- Thận đa nang
- Đa ngón
- Thiểu ối (Hoặc cạn ối trong các trường hợp nặng)

V. ĐIỀU TRỊ VÀ TIêN LƯỢNG
Tình trạng này luôn luôn nặng và gây chết vì làm thiểu sản phổi hoặc suy thận sớm.
Các cặp vợ chồng cần được tư vấn và khả năng tái mắc ở lần sinh tiếp theo là 25.