Siêu âm sản phụ khoa [Siêu âm thai] TẬT ĐẦU NHỎ VÀ KHUYẾN CÁO CHẨN ĐOÁN CỦA SMFM 2016 Tật đầu nhỏ - Microcephaly Bs V...

 [Siêu âm thai]

TẬT ĐẦU NHỎ VÀ KHUYẾN CÁO CHẨN ĐOÁN CỦA SMFM 2016

Tật đầu nhỏ - Microcephaly

Bs Võ Tá Sơn
Phòng khám sản phụ khoa Bs Võ Tá Sơn - Maternal Fetal Medicine Center

Tỷ lệ: 1 trong 6250 8000 trẻ sinh sống.

Siêu âm: HC dưới -3SD. Dấu hiệu trán dốc trên mặt cắt dọc giữa đầu mặt do thiểu sản thùy trán. Có thể thấy thêm khoang dưới nhện rộng, bất thường động mạch não trước... Và các dấu hiệu của bất thường kết hợp.

Chẩn đoán phân biệt: Chủ yếu là dính khớp sọ (craniosynostoses)

Bất thường kết hợp: nhẵn não - lissencephaly, bất sản thể chai -
ACC, và holoprosencephaly.

Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể: Cao.

Nguy cơ bất thường hội chứng không do nhiễm sắc thể: Cao
MeckelGruber syndrome microcephaly + encephalocele + polydactyly + polycystic kidney + other CNS anomalies;
WalkerWarburg syndrome microcephaly + eye anomalies (microphthalmia andcataract) + CNS anomalies (lissencephaly, midline anomalies, and cephalocele);
MillerDieker syndrome microcephaly +lissencephaly + congenital heart disease + facial anomalies + polydactyly;
SmithLemliOpitz syndrome microcephaly + genitourinary defects;
Seckel syndrome microcephaly + arachnoid cysts + intrauterine growth restriction + facial anomalies.

Quản lý: Karyotype + gene analysis + US

Điều trị: Chỉ có thể khi đầu nhỏ do dính khớp sọ.

Kết cục: Tùy thuộc vào nguyên nhân và các bất thường kết hợp. Trong trường hợp đơn đọc, mức độ nặng của chậm phát triển tâm thần tăng theo mức độ ảnh hưởng của HC. 10-30 khi HC từ -2SD đến -3SD, tăng lên 50-60 khi HC dưới -3SD.

KHUYẾN CÁO CỦA SMFM VỂ SIêU ÂM CHẨN ĐOÁN TẬT ĐẦU NHỎ SAU NHIỄM ZIKA 2016

Tật đầu nhỏ (microcephaly) là tình trạng kích thước của đầu thai nhi nhỏ hơn so với tuổi thai. Tình trạng này ở thai nhi và trẻ sơ sinh liên quan với sự bùng nổ trở lại gần đây của virus Zika. Vì điều này mà CDC, ACOG và SMFM đề xuất đánh giá siêu âm tiền sản cho tật đầu nhỏ thai nhi ở thai phụ có nhiễm hoặc nguy cơ phơi nhiễm Zika. Tuy nhiên, chẩn đoán tật đầu nhỏ bằng siêu âm tiền sản không phải luôn luôn dễ dàng. Vì tiêu chuẩn chẩn đoán tật đầu nhỏ trước sinh khá phức tạp, cho nên mục tiêu của tài liệu này là để xem lại các tiêu chuẩn siêu âm để chẩn đoán đầu nhỏ sau khi phơi nhiễm virus Zika.

Nhiều quốc gia và tổ chức cảnh báo quốc tế đã có khuyến cáo siêu âm tiền sản để đánh giá tật đầu nhỏ ở thai nhi cho các thai phụ có đi qua những vùng dịch Zika trong thời kỳ mang thai. Tuy nhiên các bằng chứng hiện tại chẩn đoán tật đầu nhỏ vẫn còn giới hạn. Thêm vào đó, diễn tiến tự nhiên của tật đầu nhỏ đi kèm với Zika vẫn chưa được biết rõ; mặc dầu các báo cáo gần đây mô tả thai nhi có tật đầu nhỏ sau khi mẹ nhiễm virus Zika. Trong hầu hết các trường hợp, khó để phân biệt giữa đầu nhỏ do thể tạng với đầu nhỏ bệnh lý, và dữ liệu hiện có nhắc đến việc chẩn đoán trước sinh tật đầu nhỏ dựa vào số lượng ca nhỏ với nhiều nguyên nhân khác nhau.

Khi chu vi đầu thai nhi (HC) đo được dưới -2 độ lệch chuẩn (-2SD), chúng tôi khuyến cáo siêu âm hệ thần kinh chi tiết, vì một số thai nhi có HC -2SD vì nhiễm trùng trong tử cung sẽ có các dấu hiệu như nốt tăng âm trong não thất và trong nhu mô não, giãn não thất, thiểu sản tiểu não, đầu nhỏ và bất thường vỏ não. Thêm vào đó, đánh giá mặt cắt dọc giữa đầu mặt (profile) có thể hữu ích vì trán thường nghiêng, dốc trong đầu nhỏ bệnh lý và việc tập trung vào dấu hiệu này có thể làm rõ thêm sự nghi ngờ. Chúng tôi khuyến cáo rằng thai nhi đầu nhỏ đơn độc được định nghĩa là HC -3SD và chẩn đoán thai nhi đầu nhỏ bệnh lý được cân nhắc chắc chắn khi HC -5SD. Nếu HC -2SD, cần chỉ định đánh giá cẩn thận giải phẫu bên trong não thai nhi. Nếu giải phẫu não thai nhi bình thường, chúng tôi khuyến cáo theo dõi siêu âm sau 3-4 tuần.

Dữ liệu giới hạn nói về kết cục sơ sinh của thai nhi có tật đầu nhỏ vì báo cáo các loạt ca nhỏ, và cụ thể nói về nhiễm Zika chỉ là các báo cáo trường hợp. Một báo cáo gần đây trình bày một ca được siêu âm chẩn đoán tật đầu nhỏ với các dấu hiệu bên trong não phù hợp với kết quả tử thiết. Một báo cáo khác hai trường học đầu nhỏ trước sinh đi kèm với nhiễm Zika và cả hai đều có các dấu hiệu bên trong não. Một nghiên cứu loạt ca với 20 thai nhi với chẩn đoán đầu nhỏ trước sinh, với HC từ -2SD đến -3SD lúc chẩn đoán thì có đến 90 các trường hợp sẽ có HC bình thường lúc sinh. Một nghiên cứu khác 42 trường hợp thai nhi có đầu nhỏ với HC dưới -3SD, thì có 40 trẻ sơ sinh có HC bình thường lúc sinh.

Nhiều gói báo cáo chỉ số siêu âm HC chỉ theo bách phân vị và không theo SD và thường thấp nhất được báo cáo là dưới bách phân vị thứ 5. Trong trường hợp này, sử dụng Bảng 1 được gợi ý đễ xác định số độ lệch chuẩn so với tuổi thai, vì đây là nguồn dữ liệu chuẩn thường dùng để chẩn đoán tật đầu nhỏ.
Tóm lại, khuyến cáo này phác thảo tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm tiền sản cho tật đầu nhỏ và những hiểu biết hiện tại về giá trị dự đoán đầu nhỏ lúc sinh.

Hướng dẫn hiện tại của CDC, ACOG và SMFM khuyến cáo siêu âm hàng loạt, mỗi 3-4 tuần, với bằng chứng mẹ phơi nhiễm. Các khuyến cáo xa hơn gợi ý siêu âm hàng loạt nên được cân nhắc cho các thai phụ có đi đến vùng dịch tễ nhưng không có bằng chứng nhiễm trùng vì nhiễm Zika có thể không có triệu chứng. Hiện tại dữ liệu giới hạn về diễn tiến tự nhiên và kết cục của thai nhi có tật đầu nhỏ trong nhiễm Zika.

Tóm tắt khuyến cáo:

1. Nếu HC -2SD, đánh giá chi tiết giải phẫu não thai nhi. Nếu giải phẫu não thai nhi bình thường, chúng tôi khuyến cáo siêu âm theo dõi sau 3 4 tuần.

2. Chúng tôi khuyến cáo thai nhi có tật đầu nhỏ đơn đọc nên được định nghĩa với HC -3SD. Chẩn đoán đầu nhỏ bệnh lý cân nhắc chắc chắn khi HC -5SD. Siêu âm đánh giá chi tiết hệ thần kinh thai nhi nên được thực hiện và theo dõi siêu âm mỗi 3 4 tuần.

3. Nếu gói báo cáo các chỉ số sinh trắc thai nhi cung cấp HC theo bách phân vị, thì Bảng 1 có thể có ích để xác định theo SD, điều này cần thiết trong hầu hết các trường hợp để xác định đúng tật đầu nhỏ.

Tham khảo:
[1] http://www.ajog.org/article/S0002-9378(16)00343-4/pdf
[2] http://www.visuog.com/Page/view.jsp?id=6499122244886988132