Siêu âm sản phụ khoa NHỮNG ĐIỀU MẸ BẦU CẦN BIẾT VỀ Chọc ối Amniocentesis Bs Võ Tá Sơn Bệnh viện Vinmec Times City, Hà ...

 NHỮNG ĐIỀU MẸ BẦU CẦN BIẾT VỀ

Chọc ối
Amniocentesis

Bs Võ Tá Sơn
Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

Chọc hút nước ối là một thủ thuật mà bạn có thể được thực hiện trong khi mang thai để kiểm tra xem con bạn có mắc bệnh di truyền hoặc nhiễm sắc thể hay không, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.

Thủ thuật này liên quan đến việc hút ra và xét nghiệm một mẫu tế bào nhỏ từ nước ối, chất dịch lỏng bao quanh em bé trong tử cung.

Chọc ối được chỉ định khi nào?

Chọc ối không được chỉ định/cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai. Nó chỉ được chỉ định/cung cấp nếu con bạn có nhiều khả năng có thể mắc bệnh di truyền.

Điều này có thể là đến từ việc:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy con bạn có thể được sinh ra với một tình trạng, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau

Bạn đã có một lần mang thai trước đó bị ảnh hưởng bởi bệnh lý di truyền

Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia, xơ nang hoặc loạn dưỡng cơ

Điều quan trọng cần nhớ là bạn không bị bắt buộc phải chọc ối nếu được đề nghị. Đây là lựa của cá nhân bạn.

Bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về nội dung liên quan đến thủ thuật và cho bạn biết những lợi ích và rủi ro có thể xảy ra để giúp bạn đưa ra quyết định.

Tìm hiểu về lý do tại sao chọc ối được thực hiện và đưa ra quyết định có nên thực hiện hay không.

Chọc ối được thực hiện như thế nào?

Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, nhưng bạn có thể thực hiện muộn hơn nếu cần thiết.

Nó có thể được thực hiện sớm hơn, nhưng điều này có thể làm tăng nguy cơ biến chứng của chọc ối và thường tránh được.

Trong quá trình thực hiện, một cây kim dài, mảnh sẽ được đưa vào thành bụng của bạn, dưới hướng dẫn bởi hình ảnh siêu âm.

Kim được đưa vào túi ối bao quanh em bé của bạn và một mẫu nhỏ nước ối được lấy ra để phân tích.

Thời gian chọc ối thường mất khoảng 10 phút, mặc dù toàn bộ quá trình tư vấn có thể mất khoảng 30 phút.

Chọc ối thường được mô tả là làm cho bạn không thoải mái hơn là đau đớn.

Một số phụ nữ mô tả cảm giác đau tương tự như đau khi hành kinh hoặc cảm thấy áp lực khi rút kim ra.

Nhận kết quả của bạn

Kết quả đầu tiên của xét nghiệm sẽ có trong vòng 3 ngày làm việc và sẽ cho bạn biết liệu hội chứng Down, hội chứng Edwards hay hội chứng Patau đã được phát hiện hay chưa.

Nếu các bệnh lý hiếm gặp hơn cũng đang được kiểm tra, có thể mất 3 tuần hoặc hơn để có kết quả.

Nếu xét nghiệm của bạn cho thấy con bạn có một tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể, các tác động/ảnh hưởng sẽ được thảo luận đầy đủ với bạn.

Không có cách chữa trị cho hầu hết các tình trạng mà chọc ối phát hiện ra, vì vậy bạn sẽ cần cân nhắc các lựa chọn của mình một cách cẩn thận.

Bạn có thể chọn tiếp tục thai kỳ, đồng thời thu thập thông tin về tình trạng bệnh để chuẩn bị đầy đủ.

Tìm hiểu thêm về việc em bé có thể sinh ra với tình trạng bệnh lý

Hoặc bạn có thể xem xét chấm dứt thai kỳ (dừng thai).

Những rủi ro của chọc ối là gì?

Trước khi bạn quyết định chọc ối, các rủi ro và biến chứng có thể xảy ra sẽ được thảo luận với bạn.

Một trong những rủi ro chính liên quan đến chọc ối là sảy thai, tức là mất thai trong 23 tuần đầu tiên.

Điều này ước tính xảy ra với tỷ lệ 1 trong số 200 phụ nữ chọc ối.

Ngoài ra còn có một số rủi ro khác như nhiễm trùng hoặc phải làm lại thủ thuật do không thể xét nghiệm chính xác mẫu đầu tiên.

Nguy cơ chọc ối gây biến chứng cao hơn nếu được thực hiện trước tuần thứ 15 của thai kỳ, đó là lý do tại sao xét nghiệm chỉ được thực hiện sau thời điểm này.

Các lựa chọn thay thế là gì?

Một phương pháp thay thế cho chọc ối là một xét nghiệm gọi là sinh thiết gai rau (CVS).

Đây là thủ thuật lấy ra một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai - cơ quan kết nối nguồn cung cấp máu từ người mẹ với em bé - để xét nghiệm.

Nó thường được thực hiện giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ, mặc dù nó có thể được thực hiện muộn hơn nếu cần thiết.

Với CVS, nguy cơ sảy thai tương tự như nguy cơ sảy thai khi chọc ối (cứ 200 ca làm CVS thì có 1 trường hợp xảy ra).

Vì thủ thuật này có thể được thực hiện sớm hơn nên bạn sẽ có nhiều thời gian hơn để cân nhắc kết quả.

Nếu bạn được đề nghị làm thủ thuật để tìm tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể ở con bạn, một chuyên gia tham gia thực hiện thủ thuật sẽ có thể thảo luận với bạn về các lựa chọn khác nhau và giúp bạn đưa ra quyết định.

Tại sao cần phải chọc ối?

Phương pháp chọc ối chỉ được áp dụng cho những phụ nữ mang thai có khả năng sinh con mắc bệnh di truyền hoặc nhiễm sắc thể cao hơn. Nó có thể chẩn đoán một loạt các bệnh lý.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc hoặc tiền sử y tế hoặc tiền sử gia đình cho thấy bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền hoặc nhiễm sắc thể cao hơn, bạn có thể được đề nghị chọc ối.

Bạn không bị ép phải chọc ối. Đó là quyết định của cá nhân bạn.

Chọc ối có thể phát hiện những bệnh lý gì?

Chọc ối có thể được sử dụng để chẩn đoán một số bệnh, bao gồm:

Hội chứng Down tất cả trẻ em sinh ra với hội chứng Down đều có một số mức độ khuyết tật học tập và chậm phát triển, nhưng điều này rất khác nhau giữa các trẻ em
Hội chứng Edwards và hội chứng Patau các tình trạng có thể dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và khuyết tật học tập.
Xơ nang một tình trạng mà phổi và hệ thống tiêu hóa bị tắc nghẽn với chất nhầy dày và dính.
Loạn dưỡng cơ một tình trạng gây yếu cơ và khuyết tật tiến triển.
Bệnh hồng cầu hình liềm nơi các tế bào hồng cầu phát triển bất thường và không thể mang oxy đi khắp cơ thể đúng cách
Thalassemia một tình trạng ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu và có thể gây thiếu máu, hạn chế tăng trưởng và tổn thương cơ quan

Quyết định có nên chọc ối hay không?

Nếu bạn được đề nghị chọc ối, hãy hỏi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh về quy trình này, cũng như những rủi ro và lợi ích, trước khi quyết định có nên chọc ối hay không.

Lý do phải chọc ối

Xét nghiệm thường có thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn sẽ sinh ra có bị các bệnh lý được xét nghiệm hay không.

Bạn có thể thấy rằng kết quả chọc ối thông báo em bé của bạn không bị bệnh mà xét nghiệm sàng lọc nói rằng em bé có nguy cơ, điều này có thể khiến bạn yên tâm.

Nhưng nếu xét nghiệm chọc ối xác nhận rằng em bé của bạn có tình trạng như đã được xét nghiệm, bạn có thể quyết định cách bạn muốn tiếp tục.

Lý do không nên chọc ối

Có nguy cơ sảy thai em bé. Cứ 200 phụ nữ chọc ối thì có tới 1 người bị sảy thai. Bạn có thể cảm thấy điều này quan trọng hơn những lợi ích tiềm năng của chọc ối.

Một số phụ nữ quyết định rằng họ muốn tìm hiểu xem con mình có mắc bệnh di truyền hay không sau khi con họ chào đời.

Chọc ối được tiến hành như thế nào?

Chọc ối liên quan đến việc lấy một mẫu nhỏ nước ối để có thể kiểm tra các tế bào trong đó. Nước ối bao quanh thai nhi trong bụng mẹ.

Chuẩn bị chọc ối

Thông thường, bạn sẽ không cần phải làm bất cứ điều gì đặc biệt để chuẩn bị cho chọc ối. Bạn có thể ăn uống như bình thường trước đó.

Trong một số trường hợp, bạn có thể được khuyên tránh đi vệ sinh trong vài giờ trước khi thủ thuật vì đôi khi sẽ dễ dàng hơn khi bàng quang đầy.

Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn sẽ cho bạn biết về điều này trước khi bạn đến cuộc hẹn.

Bạn có thể mang theo một đối tác, bạn bè hoặc thành viên gia đình để được hỗ trợ khi bạn làm thủ thuật.

Siêu âm

Bạn sẽ được siêu âm trước và trong khi chọc ối.

Quét siêu âm sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh tử cung của bạn được chuyển tiếp đến màn hình.

Quét siêu âm cho phép các chuyên gia chăm sóc sức khỏe:

Kiểm tra vị trí của em bé
Tìm nơi tốt nhất để chọc hút một ít nước ối
Đảm bảo kim có thể xuyên qua thành bụng và tử cung của bạn một cách an toàn

Thuốc gây tê

Trước khi kim được đưa vào bụng của bạn, khu vực này có thể được gây tê bằng thuốc tê.

Điều này liên quan đến việc tiêm một mũi nhỏ vào bụng của bạn và có thể hơi đau.

Nhưng thuốc tê thường không cần thiết vì nghiên cứu cho thấy nó không có tác dụng nhiều trong hầu hết các trường hợp.

Chọc ối được thực hiện như thế nào?

Trước tiên, một dung dịch sát trùng sẽ được sử dụng để làm sạch vùng bụng của bạn nhằm giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng.

Sau đó, một cây kim dài, mỏng sẽ được đưa vào thành bụng của bạn. Nó có thể gây ra cảm giác châm chích mạnh.

Sử dụng hình ảnh siêu âm làm hướng dẫn, kim được đưa vào túi ối bao quanh em bé.

Sau đó, một ống tiêm được sử dụng để lấy một mẫu nhỏ nước ối, mẫu này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Khoảng 6 trong số 100 phụ nữ chọc ối gặp vấn đề về việc rút không đủ nước ối, vì vậy kim phải được đưa vào lại lần thứ hai. Điều này thường là do vị trí của em bé.

Nếu lần thử thứ hai cũng không thành công, bạn sẽ được đề nghị chọc ối vào một dịp khác.

Chọc ối có đau không?

Chọc ối thường không đau, nhưng bạn có thể cảm thấy không thoải mái trong suốt quá trình.

Một số phụ nữ mô tả cảm giác đau tương tự như đau khi hành kinh hoặc cảm thấy áp lực khi rút kim ra.

Mất bao lâu?

Quy trình này thường mất khoảng 10 phút, mặc dù toàn bộ quá trình tư vấn có thể mất khoảng 30 phút.

Sau đó, bạn sẽ được theo dõi trong tối đa một giờ trong trường hợp thủ thuật gây ra bất kỳ tác dụng phụ nào, chẳng hạn như chảy máu nhiều.

Sau đó bạn có thể về nhà nghỉ ngơi. Bạn nên sắp xếp để ai đó chở bạn về nhà, vì bản thân bạn có thể không cảm thấy đủ khả năng.

Hồi phục sau chọc ối

Sau khi chọc ối, việc bị co thắt tương tự như đau bụng kinh và chảy máu âm đạo nhẹ trong vài giờ là điều bình thường.

Bạn có thể dùng thuốc giảm đau không kê đơn như paracetamol (không phải ibuprofen hoặc aspirin) nếu cảm thấy khó chịu.

Bạn nên tránh bất kỳ hoạt động gắng sức nào trong thời gian còn lại trong ngày.

Hãy liên hệ với bác sĩ của bạn hoặc bệnh viện nơi tiến hành thủ thuật để được tư vấn càng sớm càng tốt nếu bạn xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào sau đây sau thủ thuật:

Đau dai dẳng hoặc dữ dội
Nhiệt độ cao
Ớn lạnh hoặc run rẩy
Tiết dịch hoặc chất lỏng trong suốt từ âm đạo
Co thắt (khi bụng của bạn thắt chặt sau đó thư giãn)
Chảy máu âm đạo

Kết quả

Sau khi tiến hành chọc ối, mẫu nước ối sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để xét nghiệm.

Nhận kết quả

Các kết quả đầu tiên sẽ có trong vòng 3 ngày làm việc và điều này sẽ cho bạn biết tình trạng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau, đã được tìm thấy hay chưa.

Nếu các bệnh lý hiếm gặp hơn cũng đang được kiểm tra, có thể mất 3 tuần hoặc hơn để có kết quả.

Thông thường, bạn có thể chọn nhận kết quả qua điện thoại hay trong cuộc gặp mặt trực tiếp tại bệnh viện.

Bạn cũng sẽ nhận được văn bản xác nhận kết quả.

Kết quả có ý nghĩa gì?

Chọc ối được ước tính sẽ cho kết quả chính xác ở 98 đến 99 trong số 100 phụ nữ làm xét nghiệm.

Nhưng nó không thể kiểm tra mọi bệnh lý và trong một số ít trường hợp, không thể đưa ra kết quả cuối cùng.

Nhiều phụ nữ chọc ối sẽ có kết quả bình thường. Điều này có nghĩa là không có tình trạng nào được xét nghiệm tìm thấy ở em bé.

Nhưng một kết quả bình thường không đảm bảo rằng con bạn sẽ hoàn toàn khỏe mạnh, vì xét nghiệm chỉ kiểm tra các bệnh lý gây ra bởi một số gen nhất định và không thể loại trừ tất cả các loại bệnh lý.

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính, con bạn có 1 trong các bệnh lý mà chúng đã được xét nghiệm.

Trong trường hợp này, các tác động/ảnh hưởng sẽ được thảo luận đầy đủ với bạn và bạn sẽ cần quyết định phải làm gì tiếp theo.

Điều gì xảy ra nếu một bệnh lý được tìm thấy?

Nếu xét nghiệm cho thấy con bạn sinh ra với một tình trạng nào đó, bạn có thể nói chuyện với một số bác sĩ chuyên khoa về ý nghĩa của điều này.

Những người này có thể bao gồm nữ hộ sinh, bác sĩ chuyên về sức khỏe trẻ em (bác sĩ nhi khoa tư vấn), nhà di truyền học và cố vấn di truyền.

Họ sẽ có thể cung cấp cho bạn thông tin chi tiết về tình trạng bệnh để giúp bạn quyết định phải làm gì, bao gồm các triệu chứng có thể xảy ra mà con bạn có thể mắc phải, cách điều trị và hỗ trợ mà trẻ có thể cần, và liệu tuổi thọ của trẻ có bị ảnh hưởng hay không.

Em bé sinh ra với một trong những bệnh lý này sẽ luôn có biểu hiện của bệnh lý đó, vì vậy bạn sẽ cần cân nhắc các lựa chọn của mình một cách cẩn thận.

Lựa chọn của bạn là:

Tiếp tục mang thai bạn có thể tìm hiểu càng nhiều càng tốt về tình trạng của con bạn
Kết thúc thai kỳ của bạn (chấm dứt)

Đây có thể là một quyết định rất khó khăn, nhưng bạn không cần phải tự mình quyết định.

Cùng với việc thảo luận vấn đề này với các chuyên gia chăm sóc sức khỏe chuyên khoa, việc nói chuyện với bạn đời của bạn và nói chuyện với bạn bè thân thiết cũng như gia đình có thể hữu ích.

Các rủi ro

Trước khi quyết định chọc ối, bạn sẽ được thông báo về những rủi ro và biến chứng có thể xảy ra.

Những rủi ro chính liên quan đến thủ thuật được nêu dưới đây.

Sẩy thai

Có một nguy cơ nhỏ xảy ra trong thai kỳ, trong bất kỳ thai kỳ nào, bất kể bạn có chọc ối hay không.

Nếu bạn chọc ối sau 15 tuần mang thai, khả năng sảy thai được ước tính lên đến 1 trên 200.

Nguy cơ cao hơn nếu thủ tục được thực hiện trước 15 tuần.

Người ta không biết chắc chắn tại sao chọc ối có thể dẫn đến sảy thai. Nhưng nó có thể được gây ra bởi các yếu tố như nhiễm trùng, chảy máu hoặc tổn thương túi ối bao quanh em bé.

Hầu hết các trường hợp sảy thai xảy ra sau khi chọc ối xảy ra trong vòng 3 ngày kể từ ngày làm thủ thuật. Nhưng trong một số trường hợp, nó có thể xảy ra đến 2 tuần sau đó.

Không có bằng chứng nào cho thấy bạn có thể làm bất cứ điều gì trong thời gian này để giảm thiểu rủi ro.

Sự nhiễm trùng

Như với tất cả các thủ tục phẫu thuật, có nguy cơ nhiễm trùng trong hoặc sau khi chọc ối.

Nhưng tỷ lệ nhiễm trùng nặng khi chọc ối thấp hơn 1 trên 1.000.

Bệnh Rhesus

Nếu nhóm máu của bạn âm tính với RhD nhưng nhóm máu của con bạn là RhD dương tính, thì có thể xảy ra hiện tượng nhạy cảm trong quá trình chọc ối.

Đây là tình trạng một lượng máu của em bé đi vào máu của bạn và cơ thể bạn bắt đầu tạo ra các kháng thể để tấn công nó.

Nếu không được điều trị, điều này có thể khiến em bé mắc bệnh rhesus.

Nếu bạn chưa biết nhóm máu của mình, xét nghiệm máu sẽ được thực hiện trước khi chọc ối để xem liệu có nguy cơ nhạy cảm hay không.

Có thể tiêm một loại thuốc gọi là globulin miễn dịch chống D để ngăn chặn sự nhạy cảm xảy ra.

Tham khảo:

[*] https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/

#chọc_ối #amniocentesis #sinh_thiết_gai_rau #CVS #bsvotason #NIPT