HỘI CHỨNG RETT 1. HỘI CHỨNG RETT LÀ GÌ? Hội chứng Rett là rối loạn thần kinh và phát triển di tru...

  HỘI CHỨNG RETT

1. HỘI CHỨNG RETT LÀ GÌ?
Hội chứng Rett là rối loạn thần kinh và phát triển di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ, gây mất dần các kỹ năng vận động và lời nói.
Hầu hết các bé mắc hội chứng Rett dường như phát triển bình thường trong 6 đến 18 tháng đầu, sau đó mất dần các kỹ năng trước đây như bò, đi lại, giao tiếp hoặc sử dụng bàn tay.
Theo thời gian, trẻ mắc hội chứng Rett ngày càng có nhiều vấn đề với việc sử dụng các cơ kiểm soát vận động, điều phối và giao tiếp. Hội chứng Rett cũng có thể gây co giật và thiểu năng trí tuệ.
2. NGUYêN NHÂN:
95 số ca mắc hội chứng Rett đều do đột biến trong gen MECP2 (Methyl-CpG binding Protein-2) trên NST X, có vai trò quan trọng trong việc sản xuất protein cần thiết cho sự phát triển não bộ. Lượng protein sẽ bị suy giảm khi gen này đột biến gây ảnh hưởng đến hoạt động chức năng của tế bào thần kinh và các tế bào khác trong não, từ đó làm suy yếu chức năng vận động và giao tiếp.
Thường trẻ không có tiền sử gia đình mắc hội chứng Rett. Hầu như các ca bệnh (hơn 99) là do đột biến mới phát sinh.
3. Tần số mắc bệnh:
Hội chứng này chủ yếu xảy ra ở nữ giới (do trẻ nam khi bị đột biến này thường chết từ giai đoạn phôi thai)
Tần số: 1/9000 đến 1/10000.
4. Hội chứng Rett thường được chia thành 4 giai đoạn
Giai đoạn I: đươc goi la giai đoan xuất hiện sớm.
Các dấu hiệu va triệu chứng khá mơ hồ, dễ dàng bị bỏ qua, bắt đầu ơ nhưng tre từ 6-18 tháng tuổi và có thể kéo dài một vài tháng hoặc một năm. Tre biểu hiện ít giao tiếp bằng mắt và dễ mất hứng thú với các đồ chơi. Trẻ cũng có thể chậm biết ngồi hoặc bò.
Giai đoạn II: đươc goi la giai đoan phá hủy nhanh chóng.
Giai đoạn này bắt đầu từ 1-4 tuổi, trẻ em mất khả năng thực hiện các kĩ năng mà trẻ đã có được trước đó. Các triêu chưng này có thể đên nhanh hoặc từ từ, xảy ra hơn vài tuần hoặc vài tháng. Các triệu chứng của hội chứng Rett biểu hiện như tốc độ tăng trưởng bắt đầu chậm lại, các chuyển động tay không bình thường, trẻ thở hồng hộc, la hét hay quấy khóc không có lý do rõ ràng, có nhiều vấn đề với sự vận động và phối hợp, trẻ mất dần khả năng tương tác xã hội và giao tiếp.
Giai đoạn III: đươc goi la giai đoan bình ổn.
Giai đoạn thứ ba thường bắt đầu từ 2-10 tuôi và có thể kéo dài trong nhiều năm. Mặc dù vân con cac vấn đề vê khả năng vận động, trong môt sô trương hơp co thê nhân thây sư cai thiên trong hành vi như trẻ có thể ít quấy khóc hay khó chịu. Bên canh đo, viêc điêu khiên tay va vân đông cung co nhiêu tiên bô. Động kinh có thể bắt đầu trong giai đoạn này và thường không xảy ra trước 2 tuổi.
Giai đoạn IV: đươc goi la giai đoan suy thoái vận động muộn. Giai đoạn này thường bắt đầu sau 10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỉ. Ơ giai đoan nay, kha năng vân đông giam sut, yếu cơ, co cứng khớp và vẹo cột sống. Sự hiểu biết, giao tiếp và các kỹ năng điêu khiên tay nói chung vẫn ổn định hoặc cải thiện một chút, trẻ it xay ra co giât hơn.

4. CẦN ĐƯA TRẺ ĐI KHÁM BÁC SĨ KHI:
- Tốc độ tăng trưởng cua đầu hoặc các bộ phận khác của cơ thể chậm lại
- Giảm khả năng phối hợp hoặc vân đông
- Các động tác tay lặp đi lặp lại
- Giảm tiếp xúc bằng mắt hoặc mất hứng thu với các trò chơi
- Chậm nói hoặc mất khả năng nói đã có trước đây
- Vấn đề hành vi hay tâm trạng thay đổi
- Cac kha năng vân đông kheo leo đa co trươc đây dân mât đi.
-
5. CHẨN ĐOÁN BỆNH NHƯ THẾ NÀO?
Hội chứng Rett thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và loại trừ các rối loạn phổ biến khác. Chẩn đoán hội chứng Rett có thể không được thực hiện trong một số năm vì hội chứng này rất hiếm gặp và các triệu chứng không có xu hướng xuất hiện cho đến khi trẻ 6 đến 18 tháng tuổi.
Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để xác định đột biến gen gây ra hội chứng Rett (mặc dù nó không được tìm thấy ở mọi trẻ mắc hội chứng này). Nếu một sự thay đổi được tìm thấy trong gen MECP2 thì có thể giúp xác nhận chẩn đoán, nhưng không tìm thấy nó không nhất thiết loại trừ hội chứng Rett.

6. Phương pháp điều trị:
Mặc dù không có phương pháp điều trị đặc hiệu nhưng có những phương pháp điều trị hỗ trợ có thể cải thiện các triệu chứng. Nên duy trì những phương pháp điều trị này suốt đời. Bao gồm:
- Chăm sóc y tế và thuốc men
- Vật lý trị liệu
- Trị liệu ngôn ngữ
- Hoạt động trị liệu
- Chế độ dinh dưỡng tốt
- Trị liệu hành vi
Các chuyên gia tin rằng các liệu pháp có thể giúp đỡ bé gái mắc hội chứng Rett. Một số bé cũng có thể đến trường và học cách tương tác xã hội tốt hơn sau khi áp dụng các liệu pháp.

NGUỒN THAM KHẢO
1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
2. https://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/
3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/rett-syndrome?fbclid=IwAR34f8hIy7S2anSDFeQFecDoGH_5Pr0C-CZCyx6pDtkQcm-YILd-_D4A_XY#genes

Biên dịch: Haohao
Biên tập: Trangdao
Từ TT tư vấn di truyền BV Đại học Y Hà Nội.