HỘI CHỨNG MCCUNE-ALBRIGHT
- Bệnh xảy ra nguyên nhân từ đột biến ngẫu nhiên trên gen GNAS ở giai đoạn phôi, đây là gen mã hóa protein G - một protein quan trọng trong con đường truyền tin tế bào.
- Các tế bào đột biến đầu tiên, sản sinh và di cư vào mầm xương, mầm da, mầm tuyến nội tiết, gây nên hội chứng này.
- Những bệnh nhân mang gen đột biến này đều ở thể khảm, tùy vào số lượng và vị trí của các tế bào mang gen đột biến mà cơ thể có triệu chứng lâm sàng và độ trầm trọng khác nhau.
- Các cá thể mắc hội chứng này có thể sản xuất những tế bào sinh dục chứa gen đột biến, khi đó sẽ tạo ra các phôi với tất cả các tế bào chứa gen đột biến, tuy nhiên chúng không thể đáp ứng với sự sống, nên không thể tồn tại.
- Biểu hiện:
+ Nhiễm sắc tố melanin da dạng dát cà phê sữa
+ Bất thường nội tiết (hay gặp nhất là dậy thì sớm)
+ Loạn sản sợi nhiều xương
- Hội chứng Jaffe-Lichtenstein cũng gồm có loạn sản sợi nhiều xương, nhiễm sắc melanin da nhưng không có bất thường nội tiết.
- Tỷ lệ 1/100,000-1/1,000,000
***Tóm lại:
1. Nguyên nhân: đột biến gen GNAS, ảnh hưởng con đường truyền tin tế bào.
2. Biểu hiện: Nhiễm sắc melanin, bất thường nội tiết, loạn sản sợi nhiều xương
3. Hội chứng Jaffe-Lichtenstein: tương tự nhưng không bị rối loạn nội tiết
***Tài liệu tham khảo:
1. Robert E. Marx, Diane Stern: Oral and Maxillofacial Pathology: A Rationale for Diagnosis and Treatment, Quintessence, 2012
2. Boyce AM, Florenzano P, de Castro LF, et al. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. 2015 Feb 26 [Updated 2019 Jun 27]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
3. Endocrine Reviews, Volume 41, Issue 2, April 2020, Pages 345-370, https://doi.org/10.1210/endrev/bnz011
