Bệnh viện Nguyễn Tri Phương NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ BỆNH XƠ NANG Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) là một bệnh di truyền ảnh hư...

  NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ BỆNH XƠ NANG

Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa. Cơ thể tạo ra chất nhầy đặc và dính gây tắc nghẽn phổi và tắc nghẽn ở tụy, ruột...

Bệnh xơ nang gây nguy hiểm tính mạng và những người mắc bệnh này tuổi thọ thường ngắn hơn người bình thường.

60 năm trước , nhiều trẻ em mắc bệnh Bệnh xơ nang đã chết trước khi đến tuổi đi học. Tuy nhiên, những tiến bộ trong điều trị có nghĩa là những người bị Bệnh xơ nang thường sống ở độ tuổi 30, 40 và lâu hơn thế nữa. Hiện không có cách chữa trị cho Bệnh xơ nang.

Bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa và có thể xảy ra các biến chứng gây tử vong.

Đột biến gen gây ra Bệnh xơ nang dẫn đến việc tạo ra chất nhầy đặc hơn và dính hơn bình thường. Chất nhầy này khó khạc ra ngoài phổi gây khó thở và nhiễm trùng phổi nặng.

Chất nhầy bất thường cũng ảnh hưởng đến chức năng của tuyến tụy, nó ngăn chặn các enzym phân hủy thức ăn gây ra các vấn đề về tiêu hóa dẫn đến suy dinh dưỡng.

Chất nhầy đặc cũng có thể gây vô sinh nam do làm tắc ống dẫn tinh, hoặc ống dẫn tinh.

Bệnh xơ nang nặng có thể đe dọa tính mạng. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở những người mắc Bệnh xơ nang là suy hô hấp.

Triệu chứng của Bệnh xơ nang

Các triệu chứng thường gặp của Bệnh xơ nang là:

Da có vị mặn;
Ho kéo dài;
Khó thở, thở khò khè;
Tăng cân kém dù thèm ăn;
Phân nhờn tạo khối to;
Polyp mũi;

Sự tắc nghẽn đường dẫn khí ở phổi do bệnh xơ nang làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi.

Tắc nghẽn trong tuyến tụy có thể dẫn đến suy dinh dưỡng. Nó cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và loãng xương .

Nguyên nhân

Người mắc bệnh bệnh xơ nang do thừa hưởng gen bệnh từ cả cha và mẹ.

Gen bệnh chứa các mã sản xuất một loại protein kiểm soát sự thoát của muối và nước ra bên ngoài các cơ quan, bao gồm cả phổi và tuyến tụy.

Trong bệnh xơ nang, sự cân bằng muối bị rối loạn, dẫn đến quá ít muối và nước bên ngoài tế bào và sản xuất chất nhầy nhiều hơn bình thường.

Những người chỉ có một gen bệnh được gọi là người mang gen gây bệnh bệnh xơ nang. Họ không có tình trạng hoặc các triệu chứng của bệnh. Nếu hai người mang gen bệnh có con thì:

25 khả năng đứa trẻ mắc bệnh xơ nang
50 đứa trẻ sẽ là người mang gen gây bệnh nhưng sẽ không biểu hiện bệnh bệnh xơ nang
25 trẻ không mang mầm bệnh và sẽ không biểu hiện bệnh

Chẩn đoán

Bệnh xơ nang thường được chẩn đoán qua xét nghiệm mồ hôi. Mồ hôi được thu thập và đo lượng clorua, một thành phần của muối trong mồ hôi. Mức độ clorua cao là một dấu hiệu của bệnh.

Các xét nghiệm di truyền cũng được phân tích từ mẫu máu. Các xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để tìm xem một người có mang gen bệnh xơ nang hay không và chúng cũng có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán bệnh sau một kết quả xét nghiệm mồ hôi không rõ ràng.

Để xem chi tiết bài viết vui lòng truy cập theo đường link sau: https://bit.ly/2I2ev6k

Bệnh Viện Nguyễn Tri Phương
468 Nguyễn Trãi, Phường 8, Quận 5, Tp. Hồ Chí Minh
Hotline: (84-028) 39234332
: https://www.facebook.com/BVNTP/
Theo dõi : https://bvnguyentriphuong.com.vn/
Đăng ký (Subcribe) kênh : https://youtube.com/bvntp
Quan tâm : zalo.me/1744466261097093886