Các biện pháp điều trị bệnh Teo dây thần kinh thị giác,Các biện pháp chẩn đoán bệnh Teo dây thần kinh thị giác

Teo dây thần kinh thị giác là trình trạng dây thần kinh thị giác bi phá hủy do bất cứ nguyên nhân gì, hạn chế khả năng truyền tải thông tin từ mắt về não. Triệu chứng teo dây thần kinh thị giác thường gồm giảm thị lực, giảm khả năng nhận biết màu sắc và đau mắt khi vận động. Hậu quả của bệnh gây ra ảnh hưởng đến cả thị lực nhìn xa, thị lực nhìn gần và khả năng nhận biết màu sắc của mắt, cuối cùng có thể dẫn đến mù lòa nếu không điều trị teo dây thần kinh thị giác. Người lớn tuổi thường bị teo dây thần kinh thị giác do giảm dòng máu nuôi dưỡng dây thần kinh thị.

Teo dây thần kinh thị giác chiếm khoảng 0,8% trong những nguyên nhân gây mù lòa. Đây không phải là một bệnh mà là hậu quả của nhiều bệnh lý khác nhau. Teo dây thần kinh thị không có thống kê về tỷ lệ mắc phải theo giới, có thể gặp ở mọi lứa tuổi, trong đó có cả teo dây thần kinh thị giác bẩm sinh.

Teo dây thần kinh thị được dịch từ thuật ngữ “optic atrophy” trong tiếng anh. Trong y khoa, “teo” là từ dùng để chỉ trạng thái mất một số hoặc hầu hết tế bào của dây thần kinh, thường là hậu quả của việc sử dụng trong một thời gian dài. Nhiều chuyên gia cho rằng nên đổi sang thuật ngữ “optic neuropathy”, có nghĩa là bệnh thần kinh thị giác để tránh hiểu lầm.

Thần kinh thị giác có nhiệm vụ dẫn truyền hình ảnh thô sơ từ võng mạc đến trung tâm xử lý hình ảnh ở vỏ não dưới dạng xung điện, giúp ta nhìn rõ vật. Có nhiều nhóm nguyên nhân gây teo thần kinh thị giác:

Thiếu máu nuôi thần kinh thị

Đây là nguyên nhân thường gặp nhất. Thần kinh thị bị thiếu máu nuôi dưỡng khi áp lực mạch máu nhỏ hơn áp lực nhãn cầu. Teo thần kinh thị do thiếu máu nuôi dưỡng thường thấy trong các bệnh cảnh tắc động mạch tĩnh mạch trung tâm, tắc động mạch cảnh và viêm động mạch sọ não. Vị trí của mạch máu bị tổn thương quyết định cách thức điều trị riêng biệt. Teo dây thần kinh thị giác do thiếu máu nuôi dưỡng cũng có thể xảy ra sau xạ trị vùng đầu mặt cổ từ 3 tháng đến 8 năm, trung bình khoảng 1,5 năm do tổn thương mô đệm của mạch máu, có thể kết hợp với tổn thương dĩa thị. Một số bệnh lý toàn thân như tăng huyết áp, tiểu đường, xơ vữa động mạch cũng gây tổn thương mạch máu và làm giảm lượng máu nuôi dây thần kinh thị thường gặp ở người lớn tuổi.

Viêm dây thần kinh thị

Viêm dây thần kinh thị gây phù nề và tổn thương bao myelin bao quanh sợi thần kinh. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây teo thần kinh thị giác và mất thị giác đột ngột ở người trẻ trong khoảng từ 20-50 tuổi, nhất là ở nữ giới. Tình trạng này nếu phối hợp với sự thoái hóa myelin ở chất trắng của não là gợi ý cho bệnh lý xơ hóa rải rác.

Teo dây thần kinh thị do chèn ép

Khối u, nhiễm trùng, và quá trình viêm nhiễm có thể dẫn đến những thương tổn bên trong hốc mắt. Những thương tổn này có thể chèn ép dây thần kinh thị, phù nề đĩa thị và mất thị giác tiến triển. Tình trạng này còn có thể quan sát được trong bệnh tăng nhãn áp.

Thâm nhiễm thần kinh thị

Dây thần kinh thị có thể bị thâm nhiễm bởi một loạt các nguyên nhân như u, viêm hay nhiễm trùng. Các khối u có thể là nguyên phát tại chỗ như u thần kinh thị giác, u mao mạch hay u mạch máu hang, hoặc các u thứ phát như ung thư biểu mô di căn, ung thư hầu họng, lymphoma và leukemia. Rối loạn viêm phổ biến nhất thâm nhiễm dây thần kinh thị là bệnh sarcoidosis.

Chấn thương dây thần kinh thị

Chấn thương trực tiếp lên vùng đầu hoặc hố mắt phá vỡ cấu trúc giải phẫu và chức năng sinh lý của dây thần kinh thị như đạn bắn, dao đâm. Chấn thương gián tiếp như tai nạn xe hơi cũng có thể gây tổn thương dây thần kinh thi. Vị trí tổn thương phổ biến nhất là đoạn dây thần kinh thị nằm trong sọ

Teo dây thần kinh thị di truyền

Dạng teo thần kinh thị giác di truyền được chia thành teo dây thần kinh thị giác bẩm sinh di truyền theo gen lặn hoặc gen trội, teo dây thần kinh thị kiểu Behr di truyền theo gen lặn và teo dây thần kinh thị kiểu Leber do đột biến điểm của ty thể.

Nguyên nhân khác

Teo dây thần kinh thị giác có thể do thiếu hụt dinh dưỡng (protein, vitamin B, vitamin B12, axit folic); hoặc do chất độc hại như thuốc lá, methyl alcohol, ethylene glycol, xyanua, chì và carbon mono oxide…

Triệu chứng teo dây thần kinh thị giác khá dễ nhận thấy, bao gồm:

• Giảm thị lực trong vài giờ đến vài ngày, có khi xảy ra đột ngột chỉ sau một đêm. Bệnh nhân nhìn mờ đi nhanh chóng. Thị lực có thể giảm đi ít hay nhiều tùy vào mức độ bệnh của bệnh nhân. Khi teo thần kinh thị hoàn toàn bệnh nhân sẽ bị mù lòa.

• Rối loạn màu sắc: độ sắc nét và khả năng phân biệt màu sắc giảm đi hẳn ở mắt bị tổn thương, dễ nhận ra khi so sánh với mắt bên lành. Thường gặp nhất là rối loạn màu xanh đỏ. Mức độ tiến triển của bệnh tùy thuộc chủ yếu vào nguyên nhân gây ra bệnh.

• Đau trong hốc mắt: đau âm ỉ trong mắt hoặc sâu trong hốc mắt; đau đặc biệt tăng lên khi chuyển động mắt.

Những người mắc các bệnh lý hoặc các yếu tố thuận lợi như tăng áp lực nội nhãn, chèn ép mạch máu, viêm nhiễm làm mất tế bào sợi trục và teo bao myelin đều là những đối tượng nguy cơ của bệnh teo dây thần kinh thị giác.

Teo dây thần kinh thị là giai đoạn cuối của tiến trình phá hủy dây thần kinh thị giác gây ra những tổn thương không thể hồi phục. Vì vậy cách phòng ngừa cơ bản nhất là phát hiện và điều trị các bệnh lý nền để bảo tồn chức năng còn lại của phần dây thần kinh thị chưa bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán bệnh teo dây thần kinh thị giác cần phối hợp giữa việc khai thác tiền sử bệnh nhân, thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng:

Tiền sử

Tiền sử của bệnh nhân có vai trò quan trọng, cần khai thác tiền sử dùng thuốc, các bệnh lý trước đây, thời gian xuất hiện các triệu chứng giảm thị lực và các triệu chứng kèm theo.

Thăm khám lâm sàng

Một việc khám mắt đầy đủ bao gồm khám thị trường, thị lực, khả năng nhận biết màu sắc, và thực hiện soi đáy mắt. Kết quả soi đáy mắt thường cho thấy dĩa thị nhạt màu do thiếu máu nuôi dưỡng.

Phương tiện chẩn đoán cận lâm sàng

• Một số xét nghiệm để phát hiện các bệnh lý toàn thân như đường máu, thăm dò chức năng tim mạch.

• Chụp cắt lớp võng mạc (Optical Coherence Tomography – OCT) để đánh giá độ dày của lớp tế bào sợi thần kinh võng mạc quanh mắt, tế bào hạch của võng mạc.

• Xét nghiệm điện sinh lý (electrophysiology) giúp loại trừ bệnh lý võng mạc.

• MRI hoặc CT scan sọ não để phát hiện các bệnh lý nền gây teo thần kinh thị như u não

Điều trị teo dây thần kinh thị giác chủ yếu là điều trị nguyên nhân gây bệnh. Không có cách nào có thể khôi phục lại phần dây thần kinh đã bị phá hủy. Việc điều trị trước khi diễn tiến đến teo dây thần kinh thị giác giúp bảo tồn chức năng của mắt. Ví dụ bệnh nhân glaucoma cần được kiểm soát tốt nhãn áp, sử dụng steroid để kiểm soát quá trình viêm nhiễm trong viêm dây thần kinh thị.

Cùng với việc điều trị nguyên nhân, các loại vitamin, thuốc chống xơ vữa động mạch, thuốc tăng sự trao đổi chất trong tế bào thần kinh, tăng lưu lượng máu, chất chống oxy hóa, chống cao huyết áp, điều hòa đường máu có thể được chỉ định bổ sung.

Trong một số trường hợp có thể sử dụng đến phương pháp cấy chỉ giúp cải thiện được tầm nhìn, tăng cường thị lực cho người bệnh teo dây thần kinh thị giác. Tuy nhiên, tỷ lệ điều trị phục hồi tổn thương của bệnh là khá thấp bởi mọi tổn thương đối với dây thần kinh thị giác có xu hướng tồn tại vĩnh viễn do các tế bào thần kinh không thể tái tạo hoặc chữa trị.

Liệu pháp tế bào gốc là một phương pháp mới, hứa hẹn những cải tiến trong việc điều trị. Ở nhiều nước có nền y học tiên tiến trên thế giới đã tiến hành áp dụng phương pháp này để điều trị bệnh teo dây thần kinh thị giác. Các tế bào gốc có thể biệt hoá thành các tế bào tiếp nhận ánh sáng, giúp cải thiện tầm nhìn, độ nhạy với ánh sáng, thị lực, có thể làm chậm hoặc ngừng việc mất thị lực.